La mastocitosi
La mastocitosi è una malattia rara, si stima che l’incidenza nella popolazione generale sia inferiore di 1:100000 soggetti, è caratterizzata da una abnorme proliferazione ed accumulo di mastociti in differenti organi e tessuti. I sintomi e i reperti clinici dipendono sia dalla liberazione di mediatori chimici (istamina, cistenil leucotriene C4, prostaglandina D2, Platelet-Activating Factor, eparina, triptasi, chimasi) e/o dall’infiltrazione tessutale dei Mastociti.
La mastocitosi è attualmente classificata in mastocitosi cutanea, quando l’infiltrato mastocitario è limitato alla cute, e mastocitosi sistemica, quando i mastociti proliferano in altri organi e tessuti come midollo osseo, tratto gastrointestinale, polmone, fegato, milza e linfonodi. In molti casi di mastocitosi sistemica si riscontra la presenza di una mutazione somatica del gene KIT che codifica per il recettore dello Stem Cell Factor un fattore di crescita in grado di stimolare la proliferazione, la chemiotassi e l’attivazione dei mastociti umani.
Questa mutazione comporta l’autoattivazione spontanea delle tirosin kinasi associate al recettore KIT e la proliferazione incontrollata dei mastociti. La conseguenza di ciò è che i soggetti affetti dalla forma sistemica possono avere a livello cutaneo prurito, rossore e sensazione di intenso calore, a livello gastro-intestinale: diarrea, gastrite e coliche addominali; a livello cardio-respiratorio: tachicardia, ipotensione e talvolta shock anafilattico.
Il più frequente fattore scatenante lo shock anafilattico è appunto la puntura degli insetti imenotteri (api e vespe) ed infatti se nella popolazione generale tale patologia è considerata rara non lo è altrettanto in una popolazione di soggetti allergici al veleno di Imenotteri.
Infatti un recente studio condotto dal nostro servizio di Allergologia in collaborazione con il dipartimento di Ematologia Università di Verona e pubblicato sul Journal of Allergy Clinical Immunology ( Prestigiosa Rivista Americana di Allergologia) dimostra che l’incidenza di tale patologia tra i soggetti allergici al veleno di Imenotteri e circa del 5%.
In questa popolazione la malattia ha solitamente un decorso assolutamente benigno e talvolta l’unica manifestazione sono frequenti episodi di anafilassi da punture di api o vespe. Rimane comunque importante ricercare tale patologia perchè può dare conseguenze anche gravi
soprattutto dal punto di vista del metabolismo dell’osso con osteoporosi in soggetti giovani e
talvolta anche fratture spontanee vertebrali.
E’ per questo motivo che dal 2006 il Servizio di Allergologia di Borgo Trento collabora con il Dipartimento di Ematologia di Borgo Roma per la diagnosi e la cura di tale patologia e che quest’anno è stato attivato l’Ambulatorio Integrato per lo studio della Mastocitosi, di cui fanno parte l’UO di Ematologia del Policlinico e le UO di Dermatologia, Allergologia e Reumatologia.
L’ambulatorio integrato si svolge a cadenza settimanale per pazienti esterni o ricoverati in regime di DH o AMID. In tal modo il paziente affetto da tale patologia riceve un completo iter diagnostico e terapeutico e viene controllato il follow up della malattia in modo da prevenire e curare l’eventuale insorgenza di sintomi secondari .